胱氨酸尿是先天性代謝病,主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解,易達(dá)到飽和,易析出而形成結(jié)晶,反復(fù)發(fā)生結(jié)石,尿路梗阻合并尿路感染;嚴(yán)重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病,最后導(dǎo)致腎功能衰竭。
參考值
胱氨酸定性試驗(yàn):陰性或弱陽(yáng)性。
胱氨酸定量試驗(yàn):正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83~830μmol (10~100 mg)/24h 尿(亞硝基鐵氰化鈉法)。
臨床意義
定性如呈明顯陽(yáng)性為病理變化,見(jiàn)于胱氨酸尿癥。